WSO Russian Language - 22

22
выявило гетерозиготную мутацию Arg179Cys, что
подтвердило диагноз ACTA2-ассоциированных
врожденных мидриаза и артериопатии.
Дефицит аденозиндезаминазы 2 (ADA2) вследствие аутосомно-рецессивных мутаций в CERC1
(участок хромосомы, связанный с синдромом
кошачьего глаза, кандидат 1) является другим мультисистемным заболеванием, связанным с ранним
появлением повторных лакунарных инсультов.42
Мутации ADA2 приводят к значительной вариабельности фенотипа,42-44 к особенностям которого
можно отнести системную васкулопатию, рецидивирующую лихорадку, гепатоспленомегалию,
рацемозное ливедо, кишечные колики, артралгии,
синдром Рейно и язвы кожных покровов. Изменения результатов лабораторных анализов включают
в себя анемию, цитопению и гипогаммаглобулинемию. При биопсии сосудов выявляются изменения,
включающие в себя нарушение целостности эндотелия, клеточную активацию, воспаление. Дефицит ADA2 можно ошибочно принять за узелковый
полиартериит. В недавнем итальянском исследовании детей с ранним появлением ретикулярного
(сетчатого) ливедо или геморрагического/ишемического инсульта в сочетании с диагнозом узелкового полиартериита было отмечено, что треть из
них имела мутации в CERC1.45 Клиническое распознавание и генетическое подтверждение диагноза
имеют важное практическое значение, так как лечение, направленное на подавление ФНО-, связано с
меньшей летальностью.43
БММ характеризуется прогрессирующей окклюзией внутренних сонных артерий и их дистальных
ветвей, развитием на фоне ишемии коллатералей на
основании мозга. Болезнь моямоя является более
распространенной46-50 и чаще семейной в азиатских популяциях,51 нежели у европеоидов52. БММ
связана со значительной генетической гетерогенностью, соответствуя множеству локусов. Ген
Ring Finger 213 (RNF213) был определен как ген
предрасположенности к типичной БММ53-55, а
также стенозу/окклюзии артерий, не связанным с
БММ,56 в основном в азиатских популяциях.57 К
другим недавно выявленным генам болезни моямоя относятся: (i) BRCC3/MTCP1,58 X-сцепленный
рецессивный синдром, связанный с низким ростом,
гипергонадотропным гипогонадизмом, дисморфизмом и заболеваниями сердца, а также (ii) GUCY1A3,
кодирующий 1 субъединицу растворимой гуанилатциклазы (sGC), рецептора оксида азота (NO),
связанного с другими патологическими состояниями, включая ахалазию, гипертензию и нарушения
вазомоторных реакций.
Нарушения соединительной ткани, определяемые при биопсии кожи, могут предрасполагать к
International Journal of Stroke, 10(1)

International Journal of Stroke, 10(1)
спонтанной диссекции сонной артерии (ДСА).59
У взрослых пациентов с ДСА врожденные заболевания соединительной ткани выявляются редко,60
но в недавнем исследовании с применением высокоплотных микрочипов было выявлено, что вариации числа копий генов, влияющие на развитие
сердечно-сосудистой системы, были значительно
более характерными для пациентов с ДСА, чем для
контрольной группы, а также чаще встречались у
пациентов с семейным анамнезом ДСА, чем в спорадических случаях.61

ТРОМБОТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Мета-анализы предполагают, что наследственные
тромботические состояния, связанные с АИИ в
детском возрасте, могут включать лейденовскую
мутацию фактора V, мутацию G20210A протромбина, дефицит метилтетрагидрофолатредуктазы
(MTHFR), липопротеина (a) и протеина C. В качестве приобретенных факторов риска АИИ у детей
также называют антифосфолипидные антитела и
волчаночный антикоагулянт.62,63 Однако интерпретация полученных данных ограничивается
особенностями методологии, к которым относятся отсутствие параллельно изучавшейся контрольной группы, строго отобранную популяцию
пациентов, использование референсных значений,
полученных у взрослых, и отсутствие подтверждения выявленных изменений при исследовании
в динамике. Таким образом, тромботические
состояния целесообразнее рассматривать как способствующие возникновению инсульта в момент
его повышенного риска на фоне более значимых
факторов, таких как инфекции, артериопатии или
заболевания сердца.

СТРАТЕГИИ УЛУЧШЕНИЯ
ДОСТУПНОСТИ РЕПЕРФУЗИОННОЙ
И АНТИТРОМБОТИЧЕСКОЙ
ТЕРАПИИ ПРИ ИНСУЛЬТЕ У ДЕТЕЙ
Доступность реперфузионной терапии для детей
ограничена из-за задержек в постановке диагноза,
зачастую длящихся более 24 часов.64-66 В отличие от
состояния данной проблемы у взрослого населения,
у детей наиболее значимыми факторами, влияющими на задержку в постановке диагноза, являются
внутрибольничные, а не догоспитальные.65-67
В недавнем австралийском исследовании было
выявлено, что диагностическая чувствительность
специалистов, оказывающих экстренную помощь,
в отношении инсульта у детей составляла всего
около 62%.68 С целью улучшения диагностической



WSO Russian Language

Table of Contents for the Digital Edition of WSO Russian Language

WSO Russian Language - Cover1
WSO Russian Language - Cover2
WSO Russian Language - 1
WSO Russian Language - 2
WSO Russian Language - 3
WSO Russian Language - 4
WSO Russian Language - 5
WSO Russian Language - 6
WSO Russian Language - 7
WSO Russian Language - 8
WSO Russian Language - 9
WSO Russian Language - 10
WSO Russian Language - 11
WSO Russian Language - 12
WSO Russian Language - 13
WSO Russian Language - 14
WSO Russian Language - 15
WSO Russian Language - 16
WSO Russian Language - 17
WSO Russian Language - 18
WSO Russian Language - 19
WSO Russian Language - 20
WSO Russian Language - 21
WSO Russian Language - 22
WSO Russian Language - 23
WSO Russian Language - 24
WSO Russian Language - 25
WSO Russian Language - 26
WSO Russian Language - 27
WSO Russian Language - 28
WSO Russian Language - 29
WSO Russian Language - 30
WSO Russian Language - 31
WSO Russian Language - 32
WSO Russian Language - 33
WSO Russian Language - 34
WSO Russian Language - 35
WSO Russian Language - 36
WSO Russian Language - 37
WSO Russian Language - 38
WSO Russian Language - 39
WSO Russian Language - 40
WSO Russian Language - 41
WSO Russian Language - 42
WSO Russian Language - 43
WSO Russian Language - 44
WSO Russian Language - 45
WSO Russian Language - 46
WSO Russian Language - Cover3
WSO Russian Language - Cover4
https://www.nxtbookmedia.com