WSO Russian Language - 21

Rabinstein et al.

21

Рисунок 2. ACTA2-артериопатия. Девочка трехмесячного возраста с ACTA2-артериопатией, диагностированной в
послеоперационном периоде после оперативного лечения открытого артериального протока и коарктации аорты. В
отделении интенсивной терапии после проведенного оперативного лечения было отмечено, что у нее расширенные
зрачки, не реагирующие на свет. Из-за подозрения на периоперационное гипоксически-ишемическое повреждение
головного мозга были проведены МРТ и МР-ангиография. Патологии паренхимы выявлено не было. МРА в режиме TOF
в аксиальной (a), передне-задней (b) и косой (c) проекциях показали патологически прямой ход внутричерепных сосудов.
Генетическое тестирование ACTA2 выявило гетерозиготную мутацию Arg179Cys, что подтвердило диагноз ACTA2ассоциированных врожденных мидриаза и артериопатии.

исследований иммуномодулирующей терапии,
так как применение кортикостероидов может
потенцировать вирусную инфекцию. Обеспокоенность этой проблемой, вероятно, подкрепляет
рекомендации по исключению длительного лечения стероидами и сокращению сроков лечения
до пяти дней у взрослых с инсультом вследствие
артериопатии, возникшей на фоне инфицирования вирусом ветряной оспы.37

ГЕНЕТИКА АРТЕРИОПАТИЙ
Все большее число менделевских заболеваний связывают с окклюзирующим или аневризматическим поражением сосудистого русла головного
мозга в педиатрической практике38 (таблица 3).
Аутосомно-доминантные мутации в гене ACTA2
и аутосомно-рецессивные в гене CERC1 связаны с
мультисистемным поражением, тогда как мутации
в гене RNF213 связаны с увеличенной склонности к
болезни моямоя (БММ), в особенности у восточноазиатских популяций.
Мутация приобретения функции в гене ACTA2,
влияющая на сократительные белки гладких
миоцитов,39 приводит к мультисистемному
поражению с появлением ретикулярного (сетчатого) ливедо, нарушениям зрачков, дуги аорты
и артериального протока, нарушению моторики
мочевого пузыря/кишечника, окклюзирующей
цереброваскулярной патологии малых сосудов,
бедных эластином, и аневризматическим изменениям в крупных сосудах.38 Радиологический

фенотип достаточно сильно отличается от БММ и
характеризуется патологически выпрямленными
церебральными сосудами и отсутствием коллатералей на основании мозга38 (рисунок 2). ACTA2артериопатия клинически протекает иначе, чем
БММ: эффект реваскуляризационных вмешательств хуже,38 отмечается более высокая частота
периоперационных осложнений.40
Ключом к открытию ACTA2-артериопатии являлось радиологические фенотипирование с определением характерных сочетаний ангиографических
признаков. Применение схожего подхода будет
важным и в выявлении других редких генетических
церебральных васкулопатий, в особенности у детей
с ранним началом прогрессирования церебральной
артериопатии, при котором клиническое течение
отличается от более классической БММ.41
Рисунок 2. ACTA2-артериопатия. Девочка трехмесячного возраста с ACTA2-артериопатией, диагностированной в послеоперационном периоде
после оперативного лечения открытого артериального протока и коарктации аорты. В отделении
интенсивной терапии после проведенного оперативного лечения было отмечено, что у нее расширенные зрачки, не реагирующие на свет. Из-за
подозрения на периоперационное гипоксически-ишемическое повреждение головного мозга были
проведены МРТ и МР-ангиография. Патологии
паренхимы выявлено не было. МРА в режиме TOF в
аксиальной (a), передне-задней (b) и косой (c) проекциях показали патологически прямой ход внутричерепных сосудов. Генетическое тестирование ACTA2
International Journal of Stroke, 10(1)



WSO Russian Language

Table of Contents for the Digital Edition of WSO Russian Language

WSO Russian Language - Cover1
WSO Russian Language - Cover2
WSO Russian Language - 1
WSO Russian Language - 2
WSO Russian Language - 3
WSO Russian Language - 4
WSO Russian Language - 5
WSO Russian Language - 6
WSO Russian Language - 7
WSO Russian Language - 8
WSO Russian Language - 9
WSO Russian Language - 10
WSO Russian Language - 11
WSO Russian Language - 12
WSO Russian Language - 13
WSO Russian Language - 14
WSO Russian Language - 15
WSO Russian Language - 16
WSO Russian Language - 17
WSO Russian Language - 18
WSO Russian Language - 19
WSO Russian Language - 20
WSO Russian Language - 21
WSO Russian Language - 22
WSO Russian Language - 23
WSO Russian Language - 24
WSO Russian Language - 25
WSO Russian Language - 26
WSO Russian Language - 27
WSO Russian Language - 28
WSO Russian Language - 29
WSO Russian Language - 30
WSO Russian Language - 31
WSO Russian Language - 32
WSO Russian Language - 33
WSO Russian Language - 34
WSO Russian Language - 35
WSO Russian Language - 36
WSO Russian Language - 37
WSO Russian Language - 38
WSO Russian Language - 39
WSO Russian Language - 40
WSO Russian Language - 41
WSO Russian Language - 42
WSO Russian Language - 43
WSO Russian Language - 44
WSO Russian Language - 45
WSO Russian Language - 46
WSO Russian Language - Cover3
WSO Russian Language - Cover4
https://www.nxtbookmedia.com